Illumina ASA 芯片技術(shù)服務(wù)
Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款專門針對東亞人群設(shè)計的高通量基因分型芯片，為群體規(guī)模的遺傳研究、疾病預(yù)防篩查、藥物使用等提供經(jīng)濟有效的解決方案。
表1 芯片信息
圖：ASA芯片內(nèi)容概要
>全基因組內(nèi)容參考9000個東亞人群的全基因組測序數(shù)據(jù)，豐富的低頻突變位點（MAF 1-5%）覆蓋。
圖：位點頻率分布 >廣泛的臨床研究標記基于ClinVar、ACMG注釋及其他高度可信來源有明確臨床關(guān)聯(lián)的變異；以PharmGKB和CPIC為基礎(chǔ)，與吸收、分布、代謝和排泄（ADME）相關(guān)的藥物基因組學(xué)相關(guān)變異優(yōu)化的人類白細胞抗原（HLA）標記全面覆蓋來自ExAC、gnomAD等數(shù)據(jù)庫推定有功能影響的外顯子區(qū)域變異 精選自GWAS Catalog的常見疾病位點。
圖：來源于ClinVar已報到的與表型相關(guān)的變異
圖：藥物基因組學(xué)標記 >QC標記：樣本鑒定、追蹤、血統(tǒng)確定以及分層
亞洲祖先相關(guān)、血型、指紋、性別判定、線粒體、偽常染色體區(qū)、取證
技術(shù)路線：
應(yīng)用方向：
卓越的檢測性能同時檢測SNPs、indels和CNVs等變異
>ASA芯片：廣泛的應(yīng)用領(lǐng)域消費級基因檢測：疾病風(fēng)險評估、遺傳病攜帶篩查、遺傳特征檢測、祖源分析等精準醫(yī)學(xué)研究：藥物基因組、腫瘤、免疫系統(tǒng)疾病等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究：復(fù)雜疾病基因組標志物的發(fā)現(xiàn)。
