Illumina Human SNP分型芯片服務(wù)
Illumina全基因組分型芯片采用Infinium技術(shù)，該技術(shù)無(wú)需PCR反應(yīng)，不依賴限制性內(nèi)切酶，在SNP位點(diǎn)的選擇上可以完全根據(jù)基因組情況來(lái)選擇，芯片反應(yīng)通過(guò)等位基因特異性延伸來(lái)完成，保證了高質(zhì)量的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)。SNP是迄今為止分布極為廣泛、存在數(shù)量極多的一種遺傳多態(tài)性。SNP的研究將幫助我們尋找新的遺傳病的致病基因或易感基因，認(rèn)識(shí)人種、人群、個(gè)體間的遺傳差異，疾病與個(gè)體差異的關(guān)系以及個(gè)體差異對(duì)藥物的耐藥性存在的不同的反應(yīng)能力。
芯片名稱：Human omni-1 quad beadchip
芯片信息：Human omni-1 quad 芯片數(shù)據(jù)來(lái)自于人類千人基因組計(jì)劃測(cè)序結(jié)果。其中包含了超過(guò)114 萬(wàn)個(gè)探針信息，可以在一張芯片上平行進(jìn)行4 個(gè)樣本的檢測(cè)。該款芯片包含針對(duì)基因SNPs、標(biāo)簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價(jià)值的基因組區(qū)基因組區(qū)域域設(shè)計(jì)探針。
芯片名稱：Human omni express-12 beachip
芯片信息：含蓋人類基因組計(jì)劃HapMap三個(gè)階段研究的數(shù)據(jù)，針對(duì)基因SNPs、標(biāo)簽SNPs、拷貝數(shù)變化（CNV）及其他高價(jià)值的基因組區(qū)域設(shè)計(jì)探針，共700,000多個(gè)位點(diǎn)，每張芯片可同時(shí)檢測(cè)12個(gè)樣本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人種中基因組覆蓋率分別為：0.91、0.91、0.68。CNV區(qū)域平均間隔4.0kb。
芯片名稱：Human omni-zhonghua-8 beachip
芯片信息：此芯片是一款專為中國(guó)人設(shè)計(jì)的全基因組SNP基因分型芯片，每張芯片做8個(gè)樣品，芯片覆蓋了在中國(guó)人群體中發(fā)現(xiàn)的常有和稀有變異，適用于全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。經(jīng)優(yōu)化的90萬(wàn)個(gè)標(biāo)簽SNP信息來(lái)自HapMap所有三個(gè)階段及千人基因組計(jì)劃（1kGP），并經(jīng)策略性選擇，可用于在中國(guó)人種群中探索全新的疾病和性狀關(guān)聯(lián)。
芯片名稱：Infinium Human Exome BeadChip
芯片信息：Human Exome BeadChip芯片前所未有地覆蓋了推定的功能性外顯子變異，這些變異精選自12,000多個(gè)個(gè)體的外顯子組和全基因組序列。外顯子內(nèi)容包含了> 240,000個(gè)標(biāo)志物，它們代表了不同群體—包括歐洲、非洲、中國(guó)和西班牙個(gè)體—以及多種常見(jiàn)病，如II型糖尿病、癌癥、代謝及精神疾病。
芯片名稱：Cyto SNP-12 BeadChip
芯片信息：Cyto SNP-12 BeadChip 芯片，包含30萬(wàn)個(gè)和疾病相關(guān)的遺傳標(biāo)。數(shù)據(jù)來(lái)源于Hapmap I和II。
芯片名稱：Omni2.5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni2.5-Quad BeadChip芯片，包含250萬(wàn)個(gè)SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔1.2kb，MAF>2.5%。數(shù)據(jù)來(lái)源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
芯片名稱：Omni5-Quad BeadChip
芯片信息：Omni5-Quad BeadChip芯片，包含500萬(wàn)個(gè)SNP探針及CNV探針。用于基因分型和全基因組CNV分析，平均間隔0.6kb，MAF>1%。數(shù)據(jù)來(lái)源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
技術(shù)路線：
樣品要求：
（1）樣品類型：細(xì)胞、新鮮組織或DNA樣品。
（2）樣品量：細(xì)胞樣品請(qǐng)?zhí)峁┲辽?×106個(gè)細(xì)胞，組織樣品請(qǐng)?zhí)峁┲辽?00mg的組織塊或切片。DNA樣品請(qǐng)?zhí)峁?μg以上的基因組DNA。
（3）樣品質(zhì)量：DNA無(wú)明顯降解，OD260/280值在1.7～1.9之間，濃度≥50ng/μl。
（4）樣品保存：細(xì)胞樣品或新鮮組織塊（切成～50mg的小塊）用液氮速凍后，-80℃保存。DNA樣品可溶于的超純水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃長(zhǎng)期保存。樣品保存期間避免反復(fù)凍融。
（5）樣品運(yùn)輸：樣品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰運(yùn)輸。DNA樣本放離心管或者PCR板中，密封后，冰袋運(yùn)輸。
數(shù)據(jù)分析：
應(yīng)用案例：
2012/9/30第二軍醫(yī)大孫穎浩教授
前列腺癌發(fā)病率在西方國(guó)家位于男性惡性腫瘤首位。為了系統(tǒng)地研究中國(guó)人群的前列腺風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)變異，在這篇文章中研究人員首次對(duì)中國(guó)人開(kāi)展了GWAS研究。新研究鑒定出了2個(gè)與前列腺癌相關(guān)的新的遺傳區(qū)域。這些結(jié)果為推動(dòng)對(duì)前列腺發(fā)生發(fā)展機(jī)制的認(rèn)識(shí)，同時(shí)也為前列腺癌的預(yù)防和治療提供了潛在的靶點(diǎn)。 2012/12/16復(fù)旦大學(xué)余龍教授
肝癌是全球致死率高居第三的惡性腫瘤。本研究運(yùn)用全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)比對(duì)分析，在STAT4基因和HLA-DQ基因簇上發(fā)現(xiàn)了與乙肝癌變風(fēng)險(xiǎn)顯著關(guān)聯(lián)的易感基因位點(diǎn)。這一成果對(duì)控制乙肝癌變、降低肝癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和最終戰(zhàn)勝肝癌的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)研究指出了新的“戰(zhàn)略方向”。
